Le syndrome de Myhre

Le syndrome de Myhre est une maladie génétique rare, mais de plus en plus diagnostiquée, caractérisée par une petite taille, des traits du visage spécifiques, des problèmes pulmonaires, cardiaques, une déficience intellectuelle légère à modérée, un comportement autistique et divers anomalies osseuses et articulaires. Les traits du visage familiers sont souvent doux chez les très jeunes enfants. Ceux-ci incluent un petit œil étroit, profil facial plat et un nez relativement proéminent. Le menton est petit chez les jeunes enfants, mais au fil du temps, la mâchoire devient proéminente. On constate une déficience auditive, des doigts et orteils courts, des pieds larges, une musculature anormalement développée, des raideurs articulaires, un rétrécissement du larynx et de la trachée, de l'astigmatisme et hypermétropie. Le syndrome Myhre est causé par des mutations (variantes pathologiques) du gène SMAD4. Sur le plan moléculaire, il est dû à une mutation de novo (qui survient au moment de la conception, non porté par les parents). Un suivi régulier, un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Myhre puissent vivre pleinement leur vie.